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ana ximena navarro l est photographiee avec sa tante gabriela rios ballesteros r chez elle a guadalajara au mexique le 22 fevrier 2017 ximena a ete diagnostique comme un nourrisson souffrant du syndrome de hurler le syndrome de hurler est la forme la plus grave de mucopolysaccharidose de type 1 mps1 une maladie rare de stockage lysosomique caracterisee par des anomalies squelettiques des troubles cognitifs des maladies cardiaques des problemes respiratoires une hypertrophie du foie et de la rate des facies caracteristiques et une esperance de vie reduite ximena a recu un traitement enzymatique substitutif ert a l age de 19 mois et elle a ete soudainement ab 2etm3w5.jpg

ana ximena navarro l und ihre tante gabriela rios ballesteros r sind am 22 februar 2017 in guadalajara mexiko zu sehen ximena wurde als saugling mit hurler syndrom diagnostiziert hurler syndrom ist die schwerste form der mukopolysaccharidose typ 1 mps1 eine seltene lysosomale speicherkrankheit gekennzeichnet durch skelettanomalien kognitive beeintrachtigung herzerkrankungen atemwegserkrankungen vergrosserte leber und milz charakteristische fazies und reduzierte lebenserwartung ximena wurde mit 19 monaten eine enzym ersatz therapie ert verabreicht und sie konnte plotzlich essen und schlafen 2etm3tc.jpg

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